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Beitrag von ina boe » 27. 09. 2009, 20:03 hallo... das finde ich ganz toll...!!! Tim (England) - Noonan-Syndrom Schweiz. das essen ist wohl das hauptproblem, was uns beschä, eigentlich sind es viele baustellen... unsere tochter ist halt auch noch nichts festes. zeigt aber immer mehr wenn ich es ihr gebe, fängt sie an zu würgen und macht so lange, bis alles wieder da hab immer das gefühl, sie will aber kann und weiß nicht wie. uns fragen die leute oft, ob sie denn müde sei?? da die augenlieder herabhängen Jonas*98, Marian*00, Fritzi Pauline*08-Noonan Syndrom mit typ. äußeren Merkmalen, Mosaik Trisomoie 8, ASD2, Pulmonalstenose, Hyp. Kardiomyopathie, Ernährungs-gewichtsprobleme, hypothon, Jmml, Dumping Syndrom, Kleinwuchs...
Ich erschrak, wie blau angelaufen er war, die Angst war sofort präsent. Seine Farbe änderte sich zwar bald, er mochte auch ein paar Schlucke trinken und alles sah so weit gut aus. Nur seine Sauerstoffsättigung war sehr knapp über dem Grenzwert, manchmal sogar darunter. Dies änderte sich bis zum Abend nicht und so entschied die Wochenbetthebamme in Absprache mit der Neonatologie des UKBB (Universitätsspital beider Basel), dass er verlegt werden musste. Der Moment, in dem das Sanitätsteam mit diesem mobilen Brutkasten kam, war furchtbar. Mein Mann konnte mitgehen, ich blieb zurück. Es war tieftraurig und gleichzeitig völlig absurd. Bereits in der ersten Nacht wurde Noahs Herz zum ersten Mal angeschaut und eine Anomalie festgestellt, dazu gab es unzählige weitere Tests. Noonan syndrome erfahrungsberichte treatment. Seine ersten drei Lebenswochen verbrachte er auf der Intensivstation des UKBB, wo er liebevoll und kompetent betreut wurde. Die vielen Untersuchungen waren nicht immer einfach auszuhalten. Die Ärzte schlossen diverse Erkrankungen aus, doch was er tatsächlich hatte, blieb unklar.
Der Neuropädiater stellte einen schwachen Muskeltonus fest, die Augenärzte eine extreme Weitsichtigkeit und einen Nystagmus und der Genetiker optische Auffälligkeiten, die für das Noonan-Syndrom sprachen. Ein halbes Jahr später bestätigte sich schlussendlich die Diagnose: Unser Sohn hat das Noonan-Syndrom mit der KRAS-Mutation.
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