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Das Pfeiffer-Syndrom ist eine seltene, autosomal - dominant vererbte Krankheit. Es gehört zusammen mit dem Apert-Syndrom, dem Crouzon-Syndrom, dem Carpenter-Syndrom und dem Saethre-Chotzen-Syndrom zu den kraniofazialen Fehlbildungen. [1] Synonyme sind: Akrozephalosyndaktylie Syndrom, Typ V; ACS 5; Noack-Syndrom Die Erkrankung ist nicht mit dem Kardio-kranialen Syndrom Typ Pfeiffer zu verwechseln. Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 1964 durch den deutschen Humangenetiker Rudolf Artur Pfeiffer (1931–2012). [2] Bereits im Jahre 1959 veröffentlichte M. Breite nasenwurzel baby alive. Noack eine Beschreibung, allerdings als "Apert Syndrom". [3] Häufigkeit [ Bearbeiten | Quelltext bearbeiten] Betroffen ist etwa eine von 100. 000 Personen. Ursache [ Bearbeiten | Quelltext bearbeiten] Verursacht wird das Syndrom durch Mutationen in den Genen FGFR-1 und FGFR-2 ( fibroblast growth factor receptor 1 und 2). [4] Hauptmerkmale des Pfeiffer-Syndroms [ Bearbeiten | Quelltext bearbeiten] Kurzer Schädel Flacher Hinterkopf Ausgeprägte Stirn Großer Augenabstand Unterentwickeltes Mittelgesicht Flache Nasenwurzel Tiefsitzende Ohren Breite, nach außen gerichtete Endglieder von Daumen und Großzehen Teilweise sind Zeige- und Mittelfinger und der 2. bis 4.
↑ R. A. PFEIFFER: Dominant erbliche Akrozephalosyndaktylie. In: Zeitschrift für Kinderheilkunde. Bd. 90, September 1964, S. 301–320, PMID 14316612. ↑ M. NOACK: Ein Beitrag zum Krankheitsbild der Akrozephalosyndaktylie (Apert). In: Archiv für Kinderheilkunde. 160, 1959, S. 168–171, PMID 14427428. Komische Frage??? | Schwanger - wer noch?. ↑ PFEIFFER SYNDROME. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch) Weblinks [ Bearbeiten | Quelltext bearbeiten] Pfeiffer-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten). Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient nicht der Selbstdiagnose und ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!
2010 Meinung zu: Muttermilch als Nasentropfen Hallo Martina, ich wrde gern Ihre Meinung zu Muttermilch als Nasentropfen hren... Unser kleiner (heute 5 Wochen) hat ja seit Freitag dolle Schnupfen. Die Kinderrztin sagte, da wir inhalieren sollen (Kochsalz mit PariBoy) und ich Muttermilch eintrufeln soll. Die... von PuW 28. 10. 2010 Nasenspray Liebe Martina, kannst du mir sagen, warum das Nasenspray Syntocinon in Deutschland nicht mehr verschrieben wird? Auf Geburtsstationen wird es doch auch noch verwendet und in der Schweiz bekommt man es ohne Probleme. Mein F hat meine Frage einfach bergangen? Vielen... von dee1972 18. 2010 Globuli bei laufender Nase?? Hallo, unser Kleiner (6Monate) bekommt gerade seine ersten zwei Zhne. Um ihm das Ganze zu erleichtern geben wir ihm regelmig "Osanit" was auch gut hilft. Breites Nasenbein, Hinweis auf Gendefekt? | Frage an Kinderarzt Dr. med. Andreas Busse. Nun ist er am Allgemeinen sehr anfllig fr Schnupfen und hat oft eine laufende und verschleimte Nase. Gibt es dafr... von gundis99 15. 04. 2010 Stndig verstopfte Nase Hallo Frau Hfel, seit ich schwanger bin (7.
2, NIPBL (60%) milder Phänotyp: AD, 10q25. 2, SMC3 8q24. Breite nasenwurzel baby yoda. 11, RAD21 XR, Xp11. 2, SMC1A (5%) Xq13. 1, HDAC8 Dubowitz-Syndrom Leichte Mikrozephalie, spärliche Haare, kurze Lidspalten, Telekanthus, Ptosis, Augenanomalien, Mikrogenie, dysplastische Ohren, Ekzem im Säuglings- und Kleinkindalter Leichte bis schwere Retardierung (54%), Hyperaktivität AR Hallermann-Streiff-Syndrom Brachyzephalie, dünne, spärliche Haare, Mikrophthalmus, Katarakt, sehr dünne Nase mit hypoplastischen Nasenflügeln, Mittelgesichtshypoplasie, Hypodontie und dysplastische Zähne, atrophische Haut, Kryptorchismus Mentale Retardierung (15%) Sporadisch AR, 6q22. 31, GJA1 (? ) Leichte Mikrozephalie, Skalpdefekte, hypoplastische Nasenflügel, Zahndysplasie und Hypodontie, sensorische Hörstörung (75%), Hypothyreose, exokrine Pankreasinsuffizienz Mentale Retardierung (67%) AR 15q15, UBR1 LEOPARD-Syndrom Multiple L entigines, E KG-Veränderungen, ( O kulärer) Hypertelorismus, P ulmonalstenose, A bnorme Genitalien ( Hypospadie), Kleinwuchs ( R), Taubheit ( D) Vereinzelt leichte Retardierung AD 12q24.