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Bei Morbus Fabry handelt es sich um eine Erkrankung, die fortschreitend (progredient) verläuft. Die Krankheit wird durch einen Mangel, das Fehlen oder die nicht vollständige Funktion eines Enzyms verursacht. Dadurch sammelt sich im Laufe der Zeit ein zelluläres Abfallprodukt an, das Gewebe und wichtige Organe immer mehr schädigt.
Wenn sich bei einem Patienten aufgrund der Anamnese und des klinischen Bildes der Verdacht auf einen Morbus Fabry ergibt, empfiehlt sich eine entsprechende Labordiagnostik durchzuführen, um diesen Verdacht auszuschliessen. Basisuntersuchungen sind bei Männern die Bestimmung der Enzymaktivität der alpha-Galaktosidase A z. B. in Leukozyten. Bei Frauen erfordert die sichere Diagnose die Mutationsanalyse des alpha-Galaktosidase A-Gens (GLA-Gen). 1, 2 Enzymaktivität der alpha-Galaktosidase A bestimmen Bei Männern kann ein Morbus Fabry durch Testung der Aktivität des Enzyms der alpha-Galaktosidase A diagnostiziert werden. In der Regel wird die Enzymaktivität in Blut, Leukozyten oder mithilfe eines Trockenbluttests (DBS, dried blood spots) ermittelt. 1, 2 Mehr Informationen zum Trockenbluttest: DBS Kit - Einfache und frühe Fabry-Diagnostik mit Trockenbluttest Mutationsanalyse Bei Frauen mit Morbus Fabry kann die Enzymaktivität im Blut im Normalbereich liegen, selbst wenn Fabry-Symptome vorhanden sind.
Rheumatische Erkrankungen, psychosomatische Störungen, Multiple Sklerose oder auch Wachstumsschmerzen im Kindesalter sind häufige Fehldiagnosen. Hinweise auf Morbus Fabry gibt die Messung der Aktivität des Enzyms α-Galaktosidase A im Blut. Alle betroffenen Männer weisen Werte auf, die weit unter jenen gesunder Personen liegen. Bei Frauen hingegen kann die Enzymaktivität im normalen Bereich liegen, da Trägerinnen des defekten Gens neben einem veränderten meist auch ein gesundes X-Chromosom besitzen. Hier ist in der Regel eine zusätzliche genetische Analyse notwendig. Heute wird häufig auch der M. Fabry-spezifische Biomarker Globotriaosylsphingosin (Lyso-GL3=Lyso-Gb3) bestimmt. THERAPIE Bis zum Jahr 2001 gab es in Europa ausschließlich symptomatische Behandlungsmöglichkeiten für Patienten mit Morbus Fabry. Als symptomatisch wird eine Therapie bezeichnet, wenn sie die Krankheitssymptome lindert, nicht jedoch die Krankheitsursache beseitigt. Die seit 2001 verfügbare Enzymersatztherapie setzt genau dort, also an der Krankheitsursache, an.
Informationen zu LSD Ursache der lysosomalen Speicherkrankheiten (LSD) Morbus Fabry, Morbus Gaucher und Morbus Hunter ist stets ein genetischer Defekt. Je nach LSD sind Fälle bekannt, bei denen die Krankheit bis zu 20 Jahre lang unerkannt geblieben ist und die Patienten keine Therapie erhalten haben. 1-3 Bei einer solchen Diagnoseverzögerung können bereits irreversible Schäden vorliegen, so dass eine Behandlung bei dem Patienten nur noch eingeschränkt wirkt. 4 Die Symptome der LSDs können stark variieren und werden zunächst oft anderen Erkrankungen zugeordnet. Daher ist es wichtig, die verschiedenen Anzeichen zu kennen. Jeder Verdacht auf eine LSD bietet die Chance, Patienten frühzeitig zu diagnostizieren und bei Bedarf zu behandeln.
Behandlung bei Morbus Fabry Eine frühe Diagnosestellung ist für die Therapie des Morbus Fabry sehr wichtig, denn je früher die Symptome behandelt werden, desto langsamer schreitet die Erkrankung fort. Es gibt bestimmte Zentren, die auf die Behandlung der Symptome bei Morbus Fabry spezialisiert sind und an die sich Betroffene unbedingt wenden sollten. Da es sich bei Morbus Fabry um eine Multiorganerkrankung handelt, erfolgt die Behandlung durch ein Team aus Herzspezialisten, Nierenspezialisten und anderen Fachärzten. Neben der Linderung der Beschwerden zielt der Therapieansatz seit einigen Jahren vor allem darauf ab, das fehlende Enzym durch eine künstliche hergestellte α-Galaktosidase zu ersetzen. Diese Enzymersatztherapie führt dazu, dass die Stoffwechselprodukte abgebaut werden und sich nicht in den Organen ablagern, wodurch sich die Symptomatik der Patienten verbessert. Bei frühzeitigem Behandlungsbeginn kann verhindert werden, dass die Organsysteme geschädigt werden und die Patienten können ein fast normales Leben führen.
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Apropos: Sie sind im Karneval sehr aktiv und sind zweiter Vorsitzender der »Jecke Pänz«. Möchten Sie einmal Prinz werden? Dazu kann ich nichts sagen... (lächelt) Über Volker Kirst und den Homeshopping-Sender QVC Volker Kirst wurde am 27. Juni 1968 in Karlsruhe geboren. Er studierte in Reutlingen. Seit 1996 arbeitet er bei QVC. Er lebt mit seiner Frau in Düsseldorf. Das Paar hat eine Tochter (1). QVC Deutschland ist der Marktführer der Homeshopping-Sender im Land. Die Muttergesellschaft hat ihren Sitz in Pennsylvania (USA). 3500 Mitarbeiter hat das Unternehmen insgesamt in Deutschland, darunter in Standorten wie Hückelhoven (hier sitzt das Logistikzentrum). 7, 5 Millionen Kunden hat QVC. 64. 000 Anrufe gehen pro Tag ein. Im Jahr 2014 riefen 23, 3 Millionen Kunden an. 41. 000 Pakete werden täglich versendet (im Jahr 2014: 14, 3 Millionen Pakete). Nettoumsatz (Geschäftsjahr 2014): 733 Millionen Euro.
Bei QVC Italien, dann in China und im vergangenen Jahr in Frankreich. Da fiel sogar erst kürzlich ein Moderator für einige Wochen aus, so dass ich auf Französisch moderiert habe. Solche Aufgaben finde ich super! Wie sieht ein typischer QVC-Arbeitstag bei Ihnen aus? Ich komme drei Stunden vor einer Sendung in die Rhein Studios und bespreche mich mit der Redaktion und mit den Gästen, die mit mir in der Sendung sind. Sie sind die Experten für die Produkte der jeweiligen Show und arbeiten in der Regel für die Lieferanten. Danach beschrifte ich meine Moderationskarten, die alle Fakten über die Produkte enthalten, mit Zusatzinfos. Dann geht's in die Maske - und los! Es gibt natürlich auch reine Bürotage inklusive zum Beispiel Meetings mit den Einkäufern. Gibt es Produkte, die Sie besonders gerne präsentieren? Alles, was zum Genießen ist wie Wein, Schokolade und Feinschmeckerprodukte. Dazu gehören auch Kochutensilien. Und edlen Schmuck wie Perlen und Diamantschmuck. Auf der nächsten Seite spricht der Moderator über seine Arbeitszeiten und das Kunden-Klientel.
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