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Er kann an die nachfolgenden Generationen nur X-Chromosomen weitergeben, die den Defekt tragen - genauer gesagt nur an seine Töchter, da durch sein X-Chromosom das weibliche Geschlecht des Kindes festgelegt wird. Sehen Sie dazu folgendes Video Die Töchter aus diesem Beispiel können zwei verschiedene Eizellen bilden: solche mit einem normalen X-Chromosom und solche mit dem Defekt. Inwieweit sich der Defekt auf ihre Nachkommen vererbt, zeigt das Video. Farbenblindheit – biologie-seite.de. Erbkrankheiten, die - wie die Rot-Grün-Sehschwäche - geschlechtsgebunden auftreten, nennt man sie X-chromosomal. Bluterkrankheit Ein weit tragischeres Beispiel eines X-chromosomal vererbten Defektes ist die Bluterkrankheit. In diesem Fall ist die Blutgerinnung gestört und die Betroffenen können bei geringfügigen Verletzungen lebensgefährlich verletzt werden. Auf dem X-Chromosom codiert ein Blutgerinnungsfaktor, der bei einer Mutation nicht hergestellt wird. Ein bekanntes Beispiel ist der Stammbaum von Königin Viktoria. Man nimmt an, dass bei ihren Eltern eine Spontanmutation in den Keimzellen auftrat.
M1: Modellstammbaum einer neurodegenerativen Krankheit a) Hypothese Aufgrund der Vererbung über viele Generationen und der häufigen Zahl der Krankheitsfälle gehe ich von einer autosomal-dominanten Vererbung aus. b) Zuordnung Genotypen c) Beweis der Hypothese Eine autosomal-rezessive Vererbung lässt sich bei der Familie mit den Eltern 16 und 17 ausschließen. Währen beide Eltern homozygot (aa), könnte das Kind Nr. 22 nicht gesund sein (Außer es handelt sich um eine Mutation). Auch ein x-chromosomal-rezessiver Erbgang lässt sich mit dieser Familie ausschließen. Wenn der Vater betroffen ist (ein ggü. diesem Merkmal betroffenes X-Chromosom besitzt), kann die Tochter nicht gesund sein. SchulLV. Denn sie erbt sowohl ein X-Chromosom von der Mutter als auch eines von dem Vater. Bei der Mutter sind beide X-Chromosomen bzgl. dieses Merkmals betroffen (homozygot). d) Hypothesenbewertung Es lässt sich festhalten, dass ein autosomal-dominanter Erbgang bei der vorliegenden Krankheit eine der Möglichkeiten ist.
Scott) und ihrer erkrankten Tochter: Mr. Scott: xY Vater von Mr. Scott: xY Kranke Tochter (= Schwester von Mr. Scott): xx Was ist also der Genotyp von der Mutter von Mr. Scott? Wir wissen dass sie sicher nicht den Genotyp (xx) hat, da sie ansonsten auch eine Rot-Grün-Schwäche hätte. Übrig bleiben also: xX (= Konduktorin) oder XX (= gesund) Wäre die Mutter von Mr. Scott aber keine Konduktorin (= XX), könnte sie keine Nachfahren haben, die an einer Rot-Grün-Schwäche leiden. Denn: Bsp. : Alle männlichen Nachfahren hätten ein gesundes X-Chrs. der Mutter und ein "irrelevantes" Y-Chrs. des Vaters. Also den Genotyp XY und somit keine Rot-Grün-Schwäche. Also wissen wir, dass die Mutter weder den Genotyp XX, noch den Genotyp xx hat. Übrig bleibt also nur der Genotyp xX! Die Mutter von Mr. Scott ist also eine gesunde Konduktorin mit dem Genotyp xX. Woher ich das weiß: Studium / Ausbildung
Klassifikation nach ICD-10 H53. 5 Farbsinnstörungen - Farbenblindheit H54. 0 oder H54. 2 Blindheit und Sehschwäche -Blindheit beider Augen (H54. 0, Sehschärfe <0, 05) -Sehschwäche beider Augen(H54. 2, Sehschärfe >0, 05) ICD-10 online (WHO-Version 2011) Originalbild eines Normalsichtigen Simulation Achromatopsie Die Sicht eines Achromaten kann für Normalsichtige technisch nicht dargestellt werden. Die Simulation berücksichtigt folgende Bedingungen: vollständige Farbenblindheit, Blendungskomponente durch Tageslicht, 5–10% Sehschärfe Vergleich: Farbenfehlsichtigkeit (Deuteranopie=Grünblindheit) Falschfarbenbild bei normaler Sehschärfe Die Farbenblindheit, Achromatopsie oder Achromasie ist eine seltene Farbsinnstörung, bei der keine Farben, sondern nur Kontraste (hell-dunkel) wahrgenommen werden können. Bei der okulären (oder angeborenen) Achromatopsie ist die Störung des Sehens in der Netzhaut, mithin im Auge, lokalisiert, bei der cerebralen (oder erworbenen) Achromatopsie liegt eine neurologische Störung der Farbwahrnehmung vor.
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