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Aktualisiert: 01. 08. 2017, 22:00 | Lesedauer: 4 Minuten Tochter Elina (l. ) leidet an dem seltenen "Phelan McDermid Syndrom". Die Familie Stark hält zusammen. Foto: Marcel Krombusch Aue-Wingeshausen. Elina hat einen seltenen Gen-Defekt, in Deutschland teilen nur rund 80 Menschen diese Diagnose, weltweit sogar nur knapp 1600.
Hast du das bei Philipp gemacht? Alsoo, ich erzähl mal von Anfang an: Als Emily ca. 2 war ist mir aufgefallen, dass sie anders ist als andere Kinder in ihrem Alter... viel aufgeweckter, unkonzentriert, nicht fähig sich mit etwas länger als eine Minute beschäftigen, wenig Sprachverständins, usw. Also sind wir in die Neurologie in der Klinik in Innsbruck. Da hatten wir dann mehrere Untersuchungen EEG, MRT, Hörtest,... haben aber nichts gefunden. Mein Verdacht war auch Autismus, aber die Ärzte meinten gleich dass es nicht Autismus ist. Phelan-McDermid-Gesellschaft e.V. | ACHSE e.V.. Dann haben sie gemeint man beobachte jetzt wie sie sich weiterentwickelt. Ein halbes Jahr später, hatten wir wieder einen Termin und da sie sich in dieser Zeit so gut wie gar nicht weiterentwickelt hat, haben sie ihr Blut abgenommen für einen Gentest. Das hat dann ein halbes Jahr gedauert. Ja und jetzt haben wir vor kurzem die Diagnose erhalten. Irgendwie bin ich froh dass ich jetzt Gewissheit habe, ich wusste irgendwie schon länger dass irgendwas nicht stimmt (wahrscheinlich Mutterinstinkt) aber man lässt sich dann doch von anderen beruhigen 'das holt sie schon noch auf' 'jedes Kind hat sein eigenes Tempo' usw... andere wiederum waren einfach der Meinung, dass ich überfordert bin oder dass Emily ein verwöhntes Kind ist... Ja würde gern mehr über euch lesen!
Für diese genetische Störung werden drei Ursachen genannt: 1) Einfache Deletion (Stück des Chromosoms 22 bei der Bildung von Eizelle oder Spermazelle abgebrochen) 2) Ringchromosombildung (beide Enden des Chromosoms 22 brechen ab und die offenen Enden verbinden sich zu einem ringförmigen Chromosom) 3) Unbalancierte Translokationen (durch einen Stückaustausch zwischen zwei Chromosomen geht ein Teil eines Chromosoms 22 verloren und wird durch ein Segment eines anderen Chromosoms ersetzt) Das Segment, welches bei Menschen mit dem Syndrom fehlt, enthält das Gen PROSAP2/SHANK3. Der Verlust dieses Gens dürfte teilweise die neurologischen Erscheinungen des Syndroms erklären. Phelan mcdermid syndrome erfahrungen syndrome. Diagnose Genetiker identifizieren dieses Syndrom durch die Untersuchung einer Blutprobe, wobei ein spezieller Test – die sogenannte CGH Array (Array-based C omparative G enomic H ybridization) – Anwendung findet. Mittels CGH Array lassen sich Chromosomenveränderungen nachweisen, die so klein sind, dass sie in der konventionellen Chromosomenanalyse nicht mehr erkannt werden können.
Die Deletion kann auch in Hautzellen entdeckt werden, sowie in Zellen aus der Chorionzottenbiopsie bzw. Fruchtwasserpunktion, die für Schwangerschaftstests verwendet werden. Phelan mcdermid syndrome erfahrungen pictures. Vererbbarkeit Einfache Deletionen und Ringchromosomen treten typischerweise nur einmal in einer Familie auf. Dagegen können unbalancierte Translokationen durch eine balancierte Translokation bei einem Elternteil (bei diesem in der Regel ohne Symptome) verursacht sein. Eltern von betroffenen Kindern, die diese Translokation aufweisen, sollten sich genetisch beraten lassen.
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