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Down-Syndrom - Trisomie 21 Schlagwörter: Genom-Mutation beim Menschen, Krankheit, Down Syndrom, Formen, Auswirkungen, Erscheinungsbild, Vorkommen, Erbkrankheit, Referat, Hausaufgabe, Down-Syndrom - Trisomie 21 Themengleiche Dokumente anzeigen Referat Trisomie 21 Trisomie 21, auch Down Syndrom genannt, ist eine Krankheit, die meist eine mehr oder weniger starke geistige Behinderung zur Folge hat. Endeckung 1866 zum ersten mal von Dr. Langdon Down beschrieben als eigenständiges, von anderen Erkrankungen mit geistiger Behinderung abgrenzbares Syndrom ".. Haar ist nicht so schwarz wie bei echten Mongolen, sondern eher bräunlich, glatt und schütter. Das Gesicht ist flach und breit, die Augen stehen schräg, und die Nase ist klein... ". Down Syndrom - eine Erbkrankheit :: Hausaufgaben / Referate => abi-pur.de. asiatischen Aussehens > Begriff "Mongolismus" nannte das Syndrom "mongoloide Idiotie". Langdon Down, dem Stand der Wissenschaft seiner Zeit entsprechend meinte, dass das Syndrom die Rückverwandlung in einen primitiven Rassentyp darstellte. 1956 entdeckte der Franzose Jerome Lejeune den charakteristischen Fehler in den Erbanlagen - das 21.
gene-dosage-imbalance resultiert nicht immer in berexpression. Warum resultiert eine berzhlige Genkopie in einen abnormalen Phnotyp?
Sie sind der Gre nach geordnet und entsprechend nummeriert. Jeder gesunde Mensch hat 23 Chromosomenpaare also 46 Chromosomen Bei jedem Chromosomenpaar wird ein Chromosom von der Mutter und eins vom Vater geerbt. Das letzte Chromosomenpaar sind die Geschlechtschromosomen, auch Gronosomen genannt. Bei einem Karyogramm eines Menschen mit Trisomie 21 sieht man das das Chromosom 21 dreifach vorhanden ist, statt doppelt. Insgesamt sind 47 Chromosomen statt 46 Chromosomen vorhanden. Die Ursache fr eine Trisomie 21 liegt meist bei einem Fehler whrend der Meiose (= zweischrittige Kern und Zellteilung bei der Bildung von Geschlechtzellen bzw keimzellen Also Eizellen und Spermien) Hierbei kommt es zur Reduzierung des Chromosomensatzes. Das heit die Anzahl der Chromosomen wird halbiert. Bei der Geschlechtszellenbildung entwickelt sich eine Urkeimzelle mit 46 Chromosomen zu einer Keimzelle mit nur 23 Chromosomen Normale Maiose: Bei der ersten Kernteilung werden die Beiden sogenannten Homologen Chromosomenpaare auf zwei (Tochter)Zellen verteilt Bei der zweiten Kernteilung werden die Chromosomen die je aus zwei gleichen Chromatiten bestehen auseinandergezogen und gespaltet Dann tragen alle Tochterzellen ein Einchromatid Chromosom.
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