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Hallo, unser Sohn 17 Monate hat eine Muskelhypotonie und ist entwicklunsgverzögert. Würde mich gern mit Dir austauschen (z. B. welche Maßnahmen bei Euch ergriffen wurden, wie es festgestellt wurde... ) Wir können ja übers Profil mailen!!! LG Heike
Diese Auffälligkeiten können verschiedene Ursachen haben, dazu zählen Erkrankungen wie Cerebralparese, Epilepsie oder neuromuskuläre Schwäche. Aber nicht übersehen werden sollte, dass in einzelnen Fällen die autosomal-rezessive Erbkrankheit Aromatische L-AminosäureDecarboxylase-Mangel, kurz: AADC-Mangel, den Symptomen zugrunde liegen kann. Diese seltene Erkrankung wird durch verschiedene Mutationen im Dopa-Decarboxylase-Gen (DDC) verursacht. 4 DDC codiert für das Enzym AADC, das eine Schlüsselrolle bei der NeurotransmitterSynthese spielt. Muskelhypotonie und entwicklungsverzögerung sprache. Die betroffenen Kinder leiden daher an einem kombinierten Mangel an Dopamin, Serotonin, Adrenalin und Noradrenalin. 3 Fehlen diese Neurotransmitter, kommt es zu einer Hemmung der postsynaptischen neuronalen Signalübertragung im Zentralnervensystem, die für die motorische Entwicklung, das Verhalten und die autonome Funktion erforderlich ist. 5 Symptome bei AADC-Mangel – vielfältig, unspezifisch, früh auftretend Ein AADC-Mangel kann sich mit einer breiten Palette von teils unspezifischen Symptomen manifestieren.
Behandlung und Therapie Neben der Behandlung der Grunderkrankung kann eine Muskelhypotonie gut mit Physiotherapie behandelt werden. Diese Maßnahmen zielen auf eine Verbesserung der feinmotorischen Bewegungen, verbesserte Kontrolle der Haltung und eine dosierte Kraftaufwendung ab. Regelmäßige Übungen stärken die Muskeln und geben so den Gelenken mehr Stabilität. Sensorische Integrationstherapie nach Ayres ist eine Behandlungsmöglichkeit in der Ergotherapie. Vor allem zentralnervös bedingte Hypotonie wird damit behandelt. Dabei wird die Koordination unterschiedlicher Sinnessysteme trainiert und verbessert. So zum Beispiel Gleichgewichtsreaktionen, Auge-Hand-Koordination, die räumliche Körperwahrnehmung und Aufrichtung. Selbständigkeit, Sprache, Kommunikation und soziale Kompetenz werden mit einbezogen und die Planung von Handlungen und Bewegungskoordination werden trainiert. Als Ergänzung zur sensorischen Integrationstherapie wird die neurophysiologische Therapie angewandt. Chancen für Kinder mit Muskelhypotonie und Entwicklungsverzögerung (eBook, ePUB) von Christiane Seiler - Portofrei bei bücher.de. Bei dieser Therapieform werden Bewegung über ein gezieltes Zusammenspiel von Nerven und Muskeln gebahnt.
Manuell werden Muskelkontraktionen durch den Therapeuten beeinflusst. Mit den Händen werden flächig Muskelfunktionsbereiche stimuliert. Der Patient wird in einer Ausgangsposition gelagert und muss sich während der Behandlung nicht bewegen. Bestimmte Bewegungsmuster werden mit Druck, Zug, Dehnung und Widerstand kombiniert. Die Durchführung wird individuell an den Betroffenen angepasst. Zum Einsatz kommen auch Schwimmen, Krankengymnastik und heilpädagogische Frühförderung. Leidet der Betroffene an Sprach- und Schluckstörungen ist eine logopädische Behandlung angezeigt. Bei schwerem Verlauf der Hypotonie kann vor allem nachts Atemnot auftreten. Unter Umständen benötigen die Betroffenen eine Sauerstofftherapie oder müssen künstlich beatmet werden. Medikamente sind nur geeignet, wenn eine Stoffwechselstörung vorliegt. Jedoch treten häufig Erkrankungen der Atemwege auf, die behandelt werden müssen. Muskelhypotonie und entwicklungsverzögerung f83. Aufgrund der Muskelschwäche kann es zu Fehlstellungen der Knochen kommen. Möglicherweise sind orthopädische Hilfsmittel oder chirurgische Eingriffe notwendig.
Bei einem Kleinkind mit Muskelhypotonie zeigen sich zusätzliche Symptome wie Bewegungsstörungen, z. B. okulogyre Krisen, Entwicklungsverzögerungen oder autonome Störungen? Dann wird oftmals in Richtung Cerebralparese oder Epilepsie als Ursache gedacht. Muskelhypotonie und entwicklungsverzögerung englisch. Aber möglicherweise leidet der kleine Patient an einer seltenen Erkrankung, dem Aromatischen-L-Aminosäure-Decarboxylase (AADC)-Mangel. Diese Erbkrankheit ist mit Störungen der Neurotransmittersynthese assoziiert und führt zu lebensverkürzenden motorischen und autonomen Funktionsstörungen, Entwicklungsverzögerungen und vorzeitigem Tod. 1-3 Umso wichtiger ist eine frühzeitige Diagnose, da sie helfen kann, die Behandlung und Versorgung von Patienten mit AADC-Mangel zu verbessern. 1-3 Immer wieder werden Eltern mit einem Säugling oder Kleinkind beim Kinderarzt vorstellig und beschreiben die Symptome ihres Kindes z. als Muskelschlappheit (Muskelhypotonie), Ernährungsstörungen, ständiges Schreien, häufiges Augenverdrehen (okulogyre Krisen) und andere Bewegungsstörungen.
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