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GestaltMatcher "erkennt" also auch ihm bislang unbekannte Erkrankungen und schlägt darauf basierend Diagnosen vor. "Damit können wir nun auch bislang unbekannte Erkrankungen einordnen, auf die Suche nach weiteren Fällen gehen und Hinweise für die molekularen Grundlagen liefern", sagt Krawitz. Das Team nutzte 17. 560 Patientenfotos, die überwiegend von dem digitalen Gesundheits-Unternehmen FDNA stammen, mit dem das Forschungsteam zusammenarbeitete und das den Web Service entwickelte, über den die KI genutzt werden kann. Rund 5. 000 der Fotos und Patientendaten hat das Forschungsteam des Instituts für Humangenetik der Universität Bonn mit weiteren neun Universitätsstandorten im In- und Ausland beigesteuert. Die Forschenden fokussierten sich dabei auf möglichst unterschiedliche Krankheitsbilder. Sie konnten insgesamt 1. 115 verschiedene seltene Erkrankungen berücksichtigen. "Diese große Unterschiedlichkeit im Erscheinungsbild trainierte die KI so gut, dass wir nun auch bestenfalls mit nur zwei Patienten als Grundlage eine relative sichere Diagnose stellen können, wenn dies möglich ist", sagt Krawitz.
Und natürlich kann es auch erst dann eine gezielte Therapie geben, wenn man eine Diagnose hat. Und es kann schlimme Folgen haben, wenn bei der Behandlung wertvolle Zeit verloren geht. Wie kann ein Zentrum wie das ZSE Bonn den Betroffenen helfen? Prof. Lorenz Grigull: Wir kochen natürlich auch nur mit Wasser – das betone ich immer am Anfang eines Gesprächs mit Betroffenen. Das ZSE gibt es inzwischen seit acht Jahren – hier gibt es also viel Erfahrung mit dem Thema. Hausärzte denken meistens zuerst an eine häufige Erkrankung. Wir haben auch die seltenen Erkrankungen im Blick und beziehen sie in die Diagnosefindung mit ein. Der zweite Vorteil: Bei uns arbeitet ein sehr motiviertes Team aus Studierenden, das Fälle unvoreingenommen, gründlich und ergebnisoffen analysiert. Der dritte Vorteil ist, dass in Bonn in den vergangenen acht Jahren eine gut gewachsene Binnenstruktur und Vernetzung zwischen einzelnen Fachabteilungen entstanden ist. Da ist beispielsweise die Humangenetik zu nennen, die für uns sehr wichtig ist.
Liebe Patientinnen und Patienten, bis zur Diagnose einer seltenen Erkrankung können oftmals Jahre vergehen und nachdem die Diagnose gestellt wurde, beginnt für viele von Ihnen die Suche nach den geeigneten Experten für Ihr Krankheitsbild. Die Zentren für Seltene Erkrankungen in NRW wie in ganz Deutschland sind unter anderem dafür gegründet worden, Ihnen sowohl bei der Diagnosestellung als auch bei der Expertensuche zur Seite zu stehen. Daher hält jedes ZSE einen Lotsen bereit, an den Sie sich wenden können. Dies gilt sowohl für Patienten, die bereits eine Diagnose haben als auch für Patienten, die bislang noch keine genaue Diagnose gestellt bekommen haben. Wir ZSEs in NRW arbeiten sehr eng und gut vernetzt zusammen, so dass Sie sich vertrauensvoll an das ZSE wenden können, das Ihrem Wohnort am nächsten liegt. Sollte es dort für Ihr Krankheitsbild keinen Experten geben, sucht der Lotse an den anderen Standorten nach einem geeigneten Ansprechpartner und lotst Sie dorthin. Über die Abläufe in Ihrem wohnortnahen ZSE können Sie sich auf der Homepage des jeweiligen Zentrums informieren oder kontaktieren Sie den Lotsen unter den angegebenen Rufnummern.
Es schien ihm, als ob sich sein Hals im Bereich des Kehlkopfs zusammenschnürt. "Es stand dann auch zum ersten Mal im Raum, dass es vielleicht doch nicht Asthma ist", konstatiert Jays* Mutter. Auf der Suche nach einer körperlichen Ursache für seine Beschwerden begann ein sehr anstrengender Marathon stationärer und ambulanter Vorstellungen in unterschiedlichen Kliniken. Röntgen, Computertomographie (CT), Lungenspiegelung (fachsprachlich Bronchoskopie), Lungenfunktionstests und Herzuntersuchungen standen neben anderen Untersuchungen immer wieder auf dem Programm. Jedes Mal wurde in einer Anamnese alles erneut abgefragt, Blut abgenommen oder nochmals Zugänge gelegt. ZSEB-Team ist ungeklärten Diagnosen auf der Spur: (v. li) Felix Weckbecker, Helen Becker, Koordinatorin Nadine Weinstock, Lorenz Grigull, Tim Bender, Arzt am ZSE und Lotsin Esther Fettich Bildautor: Rolf Müller Auf der Suche nach des Rätsels Lösung Dabei wurden viele Erkrankungen ausgeschlossen, zum Beispiel auch die für Jay* und seine Eltern belastenden Diagnose Swyer-James-Macleod-Syndrom.
LEISTUNGEN Unsere Praxis bietet Ihnen eine vollumfängliche hausärztliche Versorgung in Bonn an. Unser Team ist spezialisiert auf die Koordination diagnostischer, therapeutischer und pflegerischer Maßnahmen. Wir führen Ihre medizinische Dokumentation und Behandlungsdaten (Befunde, Berichte) aus ambulanter und stationärer Versorgung zusammen. Die Einleitung und Durchführung präventiver und rehabilitativer Maßnahmen gehören zu unseren Aufgaben. Wir freuen uns auf Ihren Besuch und auf eine langfristige hausärztliche Betreuung. Erfahren Sie hier mehr über unsere diagnostischen Möglichkeiten (neben unseren Augen und Ohren), die uns bei der Erkennung von Erkrankungen sowie der Überwachung von Therapien helfen können. Neben der Diagnostik und Behandlung von Erkrankungen, gehört die Prävention und Früherkennung ebenfalls zu unseren Aufgaben. Für viele Menschen ist das Wort "palliativ" gleichbedeutend mit "Sterben" und "Tod". Palliative Medizin ist jedoch viel mehr und kann früher genutzt werden.
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