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Später treten sogenannte "Spike-Wave-Komplexe" im EEG auf. Diese zeigen aber nur das Anfallsmuster bzw. die Anfallsbereitschaft und sind bei vielen Epilepsieerkrankungen zu sehen. Das MRI ist meist unauffällig. Therapie Das Dravet-Syndrom ist eine therapieresistente Krankheit. Die Behandlung gestaltet sich schwierig, es gibt nur wenige Medikamente (Antiepileptika), welche die Anfallssituation beim Dravet-Syndrom verbessern können. Antiepileptika, die hauptsächlich oder ausschliesslich durch Hemmung von Natriumkanälen wirken, können beim Dravet-Syndrom eine Verschlechterung auslösen. Bewährt haben sich Antiepileptika, die die hemmende Effektivität der Internneuronen verstärken, wie Valproat, Clobazam, Stiripentol, Brom oder Topiramat. Häufig wird eine Kombinationstherapie von mehreren Medikamenten benötigt. Da eine Anfallsfreiheit allerdings kaum erreichbar ist, sollten Dosissteigerungen immer gut abgewogen werden. Dravet syndrome erfahrungsberichte die. Ebenso kann die ketogene Diät wirksam sein. Ein VNS (Vagus Nerve Stimulation) ist eine weitere Option.
Epileptologie: Antiepileptika bei Dravet-Syndrom: Erfahrungen bei 32 Patienten mit SCN1A-Mutation - Schweizerische Epilepsie-Liga Skip to content Schweizerische Epilepsie‑Liga forscht — hilft — informiert Home | Epileptologie: Antiepileptika bei Dravet-Syndrom: Erfahrungen bei 32 Patienten mit SCN1A-Mutation Page load link
35 °C, Überanstrengung (Auslöser wahrscheinlich Erhöhung der Körpertemperatur), Photosensibilität (z. B. Lichtreflexe) und Schlafmangel erhöht. Nach dem ersten myoklonischen Anfall können auch andere Anfallsarten auftreten, neben generalisierten klonischen und tonisch-klonischen Anfällen (oft halbseitig) und myoklonischen Anfällen (mit Spike-wave-Mustern) auch irreguläre Myoklonien (ohne Spike-wave-Muster), (komplex) fokale Anfälle, atypische Absencen, Blickkrämpfe, schwache Zuckungen und Sturzanfälle. Es besteht häufig eine Neigung zum Status epilepticus. Behandlung und Entwicklungsprognose [ Bearbeiten | Quelltext bearbeiten] Das Spektrum innerhalb des Dravet-Syndroms ist sehr groß. Dramatische Besserung eines Dravet-Syndroms unter Fenfluramin | SpringerLink. Der Verlauf ist individuell. Die Entwicklung des Kindes zeigt sich in der Regel bis zu Beginn der Erkrankung normal. Danach verlangsamt sich die psychomotorische und intellektuelle Entwicklung in den meisten Fällen, dies fällt besonders bei der Sprachentwicklung auf. Die Prognose hinsichtlich der kognitiven Entwicklung und Anfallshäufigkeit ist sehr unterschiedlich.
Regelmässige Austauschtreffen mit den Eltern und allen involvierten Personen sind sehr zu empfehlen – für das Wohl des Kindes.
Wie alle vom Dravet-Syndrom betroffenen Familien kämpft auch Evelyn um Errungenschaften wie das Anrecht auf Spitex oder Unterstützungsleistungen durch die IV. Das gesamte Gesundheitsmanagement absorbiert nebst beträchtlichen finanziellen Mitteln auch unendlich viel Zeit und Energie. Zwischen Neid und Lebensfreude Es ist nur nachvollziehbar, dass Renata und Evelyn bisweilen auf verhältnismässig einfache Probleme anderer Eltern neidisch sind. Dravet syndrome erfahrungsberichte symptoms. Sie, die gemeinsam mit ihren Ehepartnern rund um die Uhr und dies seit mehreren Jahren für ihre Kinder da sind, ständig auf Nadeln sitzen und ihre ganze Energie dafür einsetzen, ihren Kindern einen nächsten Anfall zu ersparen, der früher oder später letztlich doch eintritt. Doch genau in diesen lebensbedrohlichen Augenblicken, in denen ihre Kinder oft auch an Intubationsschläuchen hängen und die Eltern auf die Befreiung aus den Krämpfen hoffen, wird ihnen bewusst, was im Leben wirklich relevant ist. Vergessen sind dann Müdigkeit und Frust. Alles was zählt, ist das Wohlergehen ihrer Buben, die ihnen in den doch zahlreichen guten Momenten so viel zurück geben und ihr Leben mit ihrem Sonnenscheingemüt und ihrem Lachen unermesslich bereichern.