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Diese basieren auf einem Übertritt abgestorbener Zellen aus der Plazenta in die mütterliche Blutzirkulation. Es wird praktisch die Erbinformation der Plazenta untersucht, Voraussetzung ist eine Mindestzahl an DNA im mütterlichen Blut ("fetal fraction"). Der Test sucht nach Trisomie 21, 18, 13. Weiterhin kann man zu den Geschlechtschromosomen eine Aussage treffen, und mittlerweile wird das auf einige Mikrodeletionssyndrome ausgedehnt. Trisomie 13 18 auffälligkeiten ultraschall images. Die Testqualität ist sehr hoch (das heißt die Rate der sogenannten Falsch-Positiven ist gering), allerdings lautet auch hier die Aussage "nur": "Test-Negativ" oder "Test-Positiv". Bezogen auf die Trisomie 21 wird die Entdeckungsrate mit 99 Prozent angegeben, was von der Testgüte her sicherlich exzellent ist. Die Plazenta ist insbesondere in den frühen Schwangerschaftswochen durch das Vorhandensein von Mosaiken gekennzeichnet (10. SSW circa 13 Prozent, später zwei Prozent). Die Trisomie 13 und 18 sowie die Geschlechtschromosomen sind häufig durch das Vorhandensein von Mosaiken gekennzeichnet, insofern ist für diese Krankheiten die Entdeckungsrate der NIPT geringer (circa 91 Prozent), und auch die Falsch-Positiv-Rate ist höher.
Das führt in den meisten Fällen zu schweren Entwicklungsstörungen und körperlichen Fehlbildungen des Fötus, meist schon zu Beginn der Schwangerschaft. Diese Fehlbildungen wie eine Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte sind oft schon bei der Ultraschalluntersuchung sichtbar. Schätzungsweise bei 1 von 10. 000 Lebendgeburten tritt das Pätau-Syndrom 13 auf. Das Risiko nimmt mit dem Alter der Mutter zu – das ist insofern wichtig, da Kinder das überzählige Chromosom meistens von der Mutter erben. Es werden vier Formen der Trisomie 13 unterschieden: Freie Trisomie 13: Am häufigsten vorkommende Form. In einer der Keimzellen ist ein zusätzliches Chromosom 13 enthalten, sodass folglich in allen Körperzellen drei Chromosomen 13 vorhanden sind. Mosaik-Trisomie 13: Bei dieser Form sind Körperzellen mit 46 und 47 Chromosomen vorhanden. Je nachdem, wie viele Zellen einen normalen Chromosomensatz enthalten, können die Symptome der Trisomie hierbei weniger stark ausfallen. Trisomie 13 18 auffälligkeiten ultraschall 1. Partielle (anteilige) Trisomie 13: Das Chromosom 13 liegt zwar normal wie ein Paar vor, allerdings ist eines der beiden länger als das andere.
« von PD Dr. Kai-Sven Heling, Praxis für Pränatalmedizin, Berlin, anlässlich des Dreiländertreffens der DEGUM, ÖGUM und SGUM – DLT 2016 in Leipzig.
Grundsätzlich kann man sagen, dass der US nach DEGUMKriterien hier der NIPT überlegen ist. Ein positives Testergebnis nach NIPT zieht immer die Empfehlung einer diagnostischen Punktion nach sich. Aus unserer Sicht ist die NIPT eine exzellente Screeningmethode für Trisomie 21. Vor Durchführung einer NIPT sollte eine frühe Feindiagnostik (gezielte Beurteilung der Anatomie) erfolgen (US entsprechend DEGUM-Kriterien). Wenn man der möglichen Frage einer Empfehlung einer NIPT nachgeht, so kristallisiert sich ein sogenannter Intermediärbereich (1 zu 50 bis 1 zu1000) heraus. Trisomie 13 und 18 - März 2015 BabyClub - BabyCenter. Hier sollte eine Entscheidung über eine mögliche Anwendung der NIPT in einem ausführlichen Gespräch mit der Schwangeren herausgearbeitet werden. Diagnostische Punktionen (Mutterkuchenpunktion, Fruchtwasserpunktion und andere mehr) sind auch weiterhin die einzigen Möglichkeit, eine sichere Diagnose hinsichtlich der Erbinformation des Fetus zu bekommen. Das oft übertrieben hoch dargestellte Risiko des Eingriffs (Fehlgeburtsrisiko) wird heute in der Hand des erfahrenen Untersuchers (Qualitätsanforderungen der DEGUM an die Durchführung einer invasiven Diagnostik) dem natürlichen Fehlgeburtsrisiko in der Schwangerschaft gleichgesetzt und ist ausgesprochen gering (circa 1:1000).
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