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Bei der Mehrzahl der Myopathien handelt es sich um genetisch bedingte Krankheiten. Aber auch entzündliche, z. B. immunvermittelte Formen sind häufig. Bei einigen neuromuskulären Erkrankungen sind die Ursachen noch nicht bekannt. Obwohl derzeit die meisten Muskelkrankheiten noch nicht heilbar sind, ist eine symptomorientierte Behandlung möglich und notwendig. Zudem sind für viele Erkrankungen bereits spezifische Therapiekonzepte in Entwicklung, für einige stehen erste kausale Therapien zur Verfügung. Von besonderer Bedeutung für alle Patienten sind übende Verfahren wie Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie. Muskelkrankheiten sind ein langjähriger klinischer und wissenschaftlicher Schwerpunkt der Klinik, die eine Sektion für neuromuskuläre Erkrankungen unterhält. Die Sektion ist ein B-Zentrum des Zentrums für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB, A-Zentrum) und gehört dem Subzentrum für seltene neurologische Bewegungsstörungen, Epilepsien und Muskelerkrankungen an. Die Sektion ist dem Muskelzentrum Nordrhein angeschlossen, das von der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.
Der Arzt als Detektiv – Patienten ohne Diagnose finden Hilfe am Zentrum für Seltene Erkrankungen Bonn "Share your colors" lautet das Motto des diesjährigen Tags der Seltenen Erkrankungen am 28. Februar. Eine Erkrankung gilt als selten, wenn nicht mehr als fünf von 10. 000 Menschen betroffen sind. Während an einer einzelnen Krankheit nur wenige leiden, leben in der Summe etwa vier Millionen Menschen mit einer seltenen Erkrankung in Deutschland. Doch solange die Ursache für die vielfältigen Symptome nicht gefunden ist, gelten sie als Patient ohne Diagnose und ihre Erkrankung wird nicht adäquat behandelt. "Zusätzlich quälen Betroffene Ungewissheit, Ängste und Sorgen. Auch sehen sie sich mit konkreten Nachteilen in der Schule oder am Arbeitsplatz sowie mit Unverständnis bei Kollegen, Lehrern, Freunden und der Familie konfrontiert", sagt Prof. Dr. Lorenz Grigull, Leiter des Zentrums für seltene Erkrankungen (ZSEB) des Universitätsklinikums Bonn. Aber solche komplexen medizinischen Fälle richtig zu diagnostizieren und zu behandeln, ist eine schwierige Aufgabe, der meist nur ein interdisziplinäres Team aus Spezialisten gewachsen ist.
Denn es ist unwahrscheinlich, dass in jeder Region Deutschlands gerade für diese neue Therapie ein teilnehmendes Zentrum vorhanden ist", sagt Dr. Hermann Kortland, stellvertretender Hauptgeschäftsführer des Bundesverbandes der Arzneimittel-Hersteller (BAH). Wirke der behandelnde Arzt an der Datenerhebung nicht mit, bedeute dies für den Patienten faktisch den Ausschluss von Leistungsansprüchen auf zugelassene und mit einem positiven Risiko-Nutzen-Verhältnis versehene Arzneimittel. Weiterhin sieht der Gesetzentwurf Hinweise des G-BA zur Austauschbarkeit von Biosimiliars vor. Diese Hinweise dürfen die Therapiefreiheit des Arztes aber nicht einschränken. Bei der Frage, ob ausgetauscht wird oder nicht, sollten ausschließlich medizinische, nicht aber wirtschaftliche Erwägungen eine Rolle spielen. Der Gesetzgeber plant im GSAV darüber hinaus, der Vielfalt der Anbieter und der Gewährleistung einer unterbrechungsfreien und bedarfsgerechten Arzneimittelversorgung bei Rabattverträgen Rechnung zu tragen.
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